QT Oireyhtymä
Sivu: 1Sivu: 2Sivu: 3Sivu: 4Sivu: 5Sivu: 6Sivu: 7Sivu: 8Sivu: 9
Pitkä QT -oireyhtymän aiheuttajat Perinnöllinen pitkä QT -oireyhtymä Geenit ovat perintötekijöitä, jotka vaikuttavat ympäristötekijöiden ohella siihen, millaiseksi ihminen kehittyy. Tähän mennessä on tunnistettu kymmenen geeniä, joissa tapahtuneet muutokset voivat aiheuttaa perinnöllisen pitkä QT -oireyhtymän. Jos pitkä QT -oireyhtymä johtuu perintötekijöistä, ihminen kantaa tautia koko elämänsä ajan. Yleensä jokaisella perheellä, jossa on pitkä QT -oireyhtymää, on omanlainen geenimuutos. Kaikista pitkä QT -oireyhtymää kantavista suvuista ei kuitenkaan löydetä aiheuttajageeniä, koska kaikkia oireyhtymää aiheuttavia geenejä ei tunneta. Neljä geenimuutosta aiheuttaa noin 40 % kaikista suvuttaisista pitkä QT -oireyhtymistä Suomessa. Näitä mutaatioita kutsutaan perustajamutaatioiksi. Niiden yleisyys johtuu Suomen asutushistoriasta: rajatulla maantieteellisellä alueella tietyt mutaatiot ovat lisääntyneet, koska ne eivät ole olleet tap- Kaikkia aiheuttajageenejä pavia. Perustajamutaatiot ovatkin muihin geeni- ei tunneta. muutoksiin nähden keskimäärin lievempiä. Pitkä QT -oireyhtymä periytyy vanhemmilta keskimäärin joka toiselle lapselle. Jokaisesta raskaudesta on yhtä suuri mahdollisuus syntyä terve lapsi kuin lapsi, jolla on oireyhtymä. Tämän vuoksi on mahdollista, että toisessa perheessä kaikki lapset ovat terveitä ja toisessa oireyhtymä on lähes kaikilla lapsilla. Äärimmäisen harvoin molemmilla vanhemmilla on pitkä QT -oireyhtymän mutaatio. Jos lapsi perii mutaation molemmilta vanhemmiltaan, hänen rytmihäiriöriskinsä on huomattavasti suurempi kuin hänen vanhemmillaan. Pitkä QT -oireyhtymä ei voi periytyä terveen lapsen kautta seuraavaan sukupolveen, vaikka lapsen vanhemmalla olisi sen aiheuttanut geenivirhe. Perinnöllisestä pitkä QT -oireyhtymästä tunnetaan tällä hetkellä toista kymmentä erilaista alatyyppiä (ks. taulukko s. 10). Ne erotellaan toisistaan oireyhty9 män aiheuttavan geenin perusteella. Numerointi viittaa geenien löytymisjärjestykseen. Suomessa alatyypit LQT1, LQT2 ja LQT3 ovat yleisimmät tautimuodot ja aiheuttavat lähes yhdeksän kymmenestä tautitapauksesta.
Sivu: 9Sivu: 10Sivu: 11Sivu: 12Sivu: 13Sivu: 14Sivu: 15Sivu: 16Sivu: 17Sivu: 18Sivu: 19Sivu: 20Sivu: 21Sivu: 22Sivu: 23Sivu: 24Sivu: 25Sivu: 26Sivu: 27Sivu: 28Sivu: 29Sivu: 30Sivu: 31Sivu: 32Sivu: 33Sivu: 34Sivu: 35Sivu: 36Sivu: 37Sivu: 38Sivu: 39Sivu: 40Sivu: 41Sivu: 42